生育困惑
1
夫妇双方都有地中海贫血，想知道下一代患病风险？是否可以自然妊娠？
2
双方之一有多囊肾或血友病等遗传性疾病，如何避免下一代出生遗传病患儿呢？
3
上一次怀孕胚胎停育，绒毛染色体有异常，现在想怀孕该怎么办呢？
4
夫妇双方身体健康、染色体检查也是正常，为什么会有胎儿畸形呢？下次怀孕该怎么办？
5
我是高龄患者，反复着床失败，可以做“三代试管”吗？
6
想做“第三代试管婴儿”，“三代试管”的流程是什么？费用是多少呢？
各位患者朋友，你是否在备孕的路上有以上困惑呢？
现在告诉大家一个好消息，医院生殖中心自年07月14日起开设“遗传咨询”门诊了，以上困惑或其他生殖遗传问题都可以在遗传咨询门诊得到详细的解答。
什么是遗传咨询？
遗传咨询（GeneticCounseling）,是指具有遗传学背景的医生联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为患者开展检测前咨询、遗传学检测、报告解读、遗传病精准治疗等相关医学服务。
生殖中心的遗传咨询主要是具有生殖遗传专业的医生为遗传病、反复流产、高龄等患者提供孕前咨询、遗传报告解读、助孕方式选择等医学指导，以达到优生优育的目的。
为什么要进行遗传咨询？
截止到年底，已发现的遗传病累积余种，占疾病总量的1/3。一些疑难病种如多发畸形、反复流产、智力低下、多器官功能障碍等更是与遗传性疾病悉悉相关。遗传病不但给患者带来痛苦，还使整个家庭蒙受精神压力和经济负担。
据相关数据显示，我国出生缺陷率约为5.6%，并呈逐年上升态势，每年新增出生缺陷儿约90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷原因主要有环境因素和遗传因素。
值得欣慰的是，近年来我国出生缺陷的防治工作已初见成效，这得益于“三级预防”策略，即从孕前、孕期、新生儿出生后筛查不同阶段的各类检查，筑起了坚固的“三道防线”，而遗传咨询是每道防线非常重要的一环，结合遗传学检测，降低出生缺陷。
每一位宝宝都是家庭的希望，而对于具有遗传病高风险及不孕不育的夫妇，要生育健康的宝宝，应通过开展遗传咨询，了解家族遗传史，选择适宜的助孕方式，才能优生优育、降低出生缺陷。
哪些人需要“遗传咨询”？
01
夫妇双方或家系成员中患有某些遗传病或先天畸形者。
02
曾生育过遗传病患儿的夫妇。
03
不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。
04
不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。
05
婚后多年不孕不育的夫妇。
06
35岁以上的高龄孕妇。
07
长期接触有毒有害化学品如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者；或长期处于不良的职业或生活环境，准备生育的男女。
08
孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。
09
常规检查或常见遗传病筛查发现异常者，如怀孕后羊水过多、羊水过少、胎儿发育迟缓、胎儿发育畸形的孕妇。
10
其他需要咨询的情况，如近亲婚配、意外事件心理需求等。
生殖遗传咨询
降低出生缺陷，关键在于孕前、产前的预防，辅助生殖是解决不孕不育，而遗传咨询则是守护优生优育。
生殖遗传咨询提供遗传性疾病、先天性发育异常等疾病的优生遗传咨询、基因诊断、胚胎植入前遗传性检测（即“第三代”试管婴儿）；指导育龄夫妇进行优生优育的准备，特别是针对遗传病携带者、高龄、不良生育史、反复自然流产的人群。医院生殖中心、也是贵州省首例“第三代试管婴儿”宝宝已于年04月出生。（点击查看贵州省首例“第三代试管婴儿”。）
生殖遗传咨询通常需要夫妇双方或者双方父母陪同一起咨询，这样不仅能向咨询医师提供更全面的信息，而且可使夫妇双方学到了解更多相关知识，还可以相互协商，对辅助生育策略达成统一。
遗传咨询医生
周桦博士副主任医师
周桦，副主任医师，医学博士，硕士生导师。年01月开始从事辅助生殖助孕技术工作。
年03月-年02月在美国GeorgetownUniversity做访问学者。年于中信湘医院进修学习PGT技术，获合格证书，熟练掌握胚胎活检技术。
年培训考核合格后获得中国遗传学会遗传咨询分会颁发的遗传咨询师（中级）合格证书。主持贵州省省级科研课题两项，厅级课题两项，以第一作者发表学术论文15篇。
如何预约挂号遗传咨询门诊？
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（“遗传咨询门诊”预约挂号操作指导）
文/编辑
梁超
审核
周桦
医院生殖中心
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（工作日：08:00-17:00
周末及节假日：08:00-13:00）
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