耳畸形相关
综合征
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先天性纯红再障15型是什么
◆Diamond-Blackfan贫血（Diamond-Blackfananemia,DBA）即先天性纯红细胞再生障碍性贫血，是一种以红系血细胞发育障碍，伴身材矮小及其他先天畸形为特点的综合征。其中Diamond-Blackfan贫血15型（DBA15）的患者可有下颌面骨发育不全及耳畸形，因而又被称为“伴下颌面骨发育不全的先天性纯红再障”。
◆该综合征由于年由Diamond和Blackfan等人首次报道而得名。
◆DBA的发病率约为1/,~1/,，其中DBA15型非常罕见，仅有不到10例患者被报道。
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先天性纯红再障15型的表现
◆血液系统：90%患者在1岁以内发现正色素大细胞（或正细胞）贫血，但白细胞及血小板计数正常；
◆耳：小耳畸形、低位耳、耳廓后旋、外耳道狭窄/闭锁、感音神经性/传导性/混合性耳聋；
◆头面部：小头畸形、宽鼻梁、唇腭裂（3-10%）、硬腭高拱、小颌畸形；
◆眼：眼距过宽、内眦赘皮、睑裂下斜、下眼睑内侧缺损、睫毛稀疏、先天性青光眼/白内障、斜视；
◆颈：蹼颈、短颈、后发际线低、颈部活动受限；
◆上肢：桡动脉缺失、鱼际扁平、拇指畸形；
◆泌尿生殖系统：肾缺如、马蹄肾、尿道下裂、隐睾；
◆循环系统：室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉狭窄等先天性心血管异常；
◆肿瘤：急性白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、骨肉瘤等；
◆其他：低出生体重（25%）、生长发育迟滞（30%）、身材矮小、智力障碍。
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先天性纯红再障15型会遗传吗
◆DBA15属于单基因疾病；患者大多散发，也就是没有家族史，也有兄弟姐妹同时患病的家族性病例。
◆患者存在以下致病基因突变：RPS28。
◆遗传方式：以常染色体显性方式遗传。常见的婚配型是患者常为杂合子，与正常人婚配，子代中将有50%个体是DBA15患者。
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怎么诊断先天性纯红再障15型
◆患儿的先天性贫血及特殊面容是识别本病最可靠的临床特征。
◆通过血常规及网织红细胞计数、血红蛋白电泳分析、红细胞腺苷脱氨酶活性、骨髓活检可诊断贫血。
◆DBA15应与以下综合征相鉴别：
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如何治疗先天性纯红再障15型
需要针对每个患者的情况，进行多学科序贯治疗：
◆血液科：口服类固醇激素或输血治疗贫血，输血依赖者可行造血干细胞移植。
◆新生儿科：小颌畸形容易引起出生后呼吸困难，应注意监测氧饱和度并及时干预低氧血症。
◆眼科：药物或手术治疗先天性青光眼、白内障、斜视。
◆耳鼻喉科/整形科：全耳廓再造术、骨导助听器植入、眼、鼻整形术、下颌牵引成骨术。
◆口腔颌面外科：正畸、唇腭裂修补术。
◆肾内科/泌尿外科：手术治疗先天性泌尿道畸形并定期评估肾功能。隐睾可行手术治疗。
◆心内科/心外科：先天性心脏病可行内科介入或外科手术治疗。
◆听觉和言语：评估听力损失程度和言语发育情况、助听器验配（6月龄起）。
◆儿童保健科：定期评估生长、智力、运动发育情况。智力缺陷患者需要接受特殊教育及语言训练，医院及家庭的联合康复治疗。
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先天性纯红再障15型可以避免吗
◆如果不想让后代患病，可以采用辅助生殖的方法受孕：
●首先确定致病基因；
●挑选受精卵，鉴定是否有致病基因存在；
●将没有致病基因的受精卵植入子宫。
◆如果DBA15患者已怀孕或者有过DBA15生育史，则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病：
●同样需要确定致病基因；
●超声筛查（妊娠20-24周）也可以发现部分大的结构畸形，但非确诊手段；
●明确诊断需绒毛膜取样（妊娠11-14周）以及羊膜穿刺术（妊娠15周后）做DBA15致病基因检测。
END
我院眼耳鼻整形外科不仅具有国内领先的综合征型耳畸形的诊治经验，更有听力康复及遗传咨询综合门诊（筹），将为综合征耳畸形患者提供高质量的医疗服务。
稿丨供图：杨润马竞
审稿：马竞
编辑：周璐
本文卡通配图来源于网络
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